ABSTRACT
INTRODUCCIÓN: las epilepsias genéticas generalizadas (EGG) siguen patrones de herencia compleja. Este fenotipo es producto de la interacción de diferentes genes con factores ambientales. Los genes/loci más consistentemente asociados con este grupo de epilepsias son ECA1, ECA2-GABRG2, ECA3-CLCN2 (también conocido como JME6-CLCN2), JME1-EFHC1 y JME5-GABRA1. En Colombia poco se sabe sobre la contribución de las variantes genéticas en estos genes a la susceptibilidad para ser afectado por cualquiera de las formas de EGG. Nuestro propósito fue evaluar el papel de los cinco genes/loci más consistentemente asociados en otros estudios en un grupo de familias colombianas con EGG. MÉTODOS: se evaluaron dos marcadores para cada locus/gen. Los genotipos se obtuvieron mediante las técnicas de PCR-RFLP y ARMS-Tetraprimer. Los análisis estadísticos incluyeron pruebas de asociación alélica y haplotípica, además de pruebas de interacción gen-gen. RESULTADOS: se incluyeron 98 familias, de las cuales 51 fueron epilepsia de ausencias, mientras que 47 fueron epilepsia mioclónica juvenil. Se identificó una interacción significativa entre el alelo G del marcador rs4428455 (valor P=0,0008; gen GABRA1) y el alelo G de marcador rs719395 (valor P=0,002; gen EFHC1). CONCLUSIÓN: estos dos marcadores parecen incrementar el riesgo de EGG en población colombiana. Otros genes no analizados aquí podrían estudiarse con una muestra de mayor tamaño
INTRODUCTION: Generalized genetic epilepsies (GGE) follow complex inheritance patterns. This phenotype is due to interaction of several genes with environmental factors. The genes/loci most consistently associated with this group of epilepsies are ECA1, ECA2-GABRG2, ECA3-CLCN2 (also known as JME6-CLCN2), JME1-EFHC1 and JME5-GABRA1. In Colombia, little is known about the contribution of gene variants to susceptibility to GGE forms. Our purpose was to evaluate the role of the five most consistently associated genes /loci in other studies, in Colombian families set with GGE. METHODS: Genotypes were obtained by means of PCR-RFLP and ARMS-Tetraprimer. Statistical analyses included both allelic and haplotypic association tests, in addition to gene-gene interaction tests. Two genetic markers were tested for each gene/locus. RESULTS: Ninety-eight families were included, from which 51 had absence epilepsy, and 47 had juvenile myoclonic epilepsy. A significant interaction was identified between allele G at marker rs4428455 (P-value= 0.0008; gene GABRA1) and allele G at marker rs719395 (P-value= 0.002; gene EFHC1). CONCLUSION: Our results suggest that these two markers are associated with GGE in the Colombian population. Other genes not analyzed could be tested using a larger sample size.
Subject(s)
Humans , Epilepsy, Generalized , Epilepsy , GenesABSTRACT
Introducción: el autismo, como uno de los trastornos generalizados del desarrollo, se caracteriza por alteraciones en el desarrollo del lenguaje verbal y no verbal, afectación en la socialización y conductas repetitivas. Objetivo: avanzar en la comprensión de los trastornos del espectro autista, que es un gran reto, por su heterogeneidad clínica e impacto y por constituir una forma grave y temprana de neurosicopatología infantil, que al detectarla y manejarla precozmente mejora su pronóstico. Método: desarrollo de las generalidades y de los aspectos clínicos relevantes para el diagnóstico precoz del autismo. Conclusión: los estudios retrospectivos muestran que el diagnóstico de autismo se hace meses o años más tarde de cuando podrían realizarse, basándose en señales de alerta detectadas por los padres.
Introduction: Autism, a pervasive developmental disorder, is characterized by altered verbal and non-verbal language development, social impairment and repetitive behavior. Objective: To advance in our understanding of autism and autistic spectrum disorders, a clinically heterogeneous group that constitute a severe form of childhood psychopathology with improved prognosis if diagnosed and treated early. Method: Outline of general and clinical aspects relevant to the early diagnosis of autism. Conclusions: Retrospective studies show that the diagnosis of autism is made months to years late, mostly based on signs of alert detected by the parents.
ABSTRACT
La enfermedad de Marchiafava Bignami (EMB) es una entidad de. Muy baja frecuencia de distribución mundial en la que se produce desmielinización tóxica progresiva y necrosis del cuerpo calloso con extensión ocasional a la sustancia blanca subcortical adyacente, asociada principalmente al consumo crónico de bebidas alcohólicas. Según los datos revisados entre 1987-1997 sólo se han publicado 36 casos en la literatura médica mundial; éste constituye el primer caso reportado en Colombia.